本研究旨在探讨类孟买血型表型形成的分子机制.采用血清学方法鉴定个体红细胞H抗原；采用高保真PCR扩增检测个体的α1,2岩藻糖基转移酶(FUT1)基因编码区序列,并进行测序、比对分析,以查明个体类孟买血型的发生机制.结果表明:凝胶电泳分析证实成功扩增FUT1基因编码区全长序列;克隆后测序、比对发现:个体1的1条染色体上FUT1基因为h1 (547-552delAG),另1条染色体上为h4(35C＞ T),为h1h4杂合子;个体2,3的2条染色体上FUT1基因均为h1 (547-552delAG),为h1h1纯合子.结论:FUT1基因杂合或纯合突变均可致类孟买血型的发生.
作者：张进萍；郑妍；孙冬妮
来源：中国实验血液学杂志 2014 年 22卷 1期
