本研究探讨WT1及PRAME基因在骨髓增生异常综合征患者骨髓和外周血中的表达情况以及与核型异常、病态造血、血红蛋白值之间的关系.收集2009年7月至2012年6月在我院初诊的240例贫血患者,其中MDS203例(RCUD 15例,RCMD 25例,RAEB1 61例,RAEB2 55例,MDS-U 23例,MDS-AML 24例),AA 18例,其他良性贫血15例,PNH 4例和14例健康供者的骨髓标本,并收集其中78例患者及14例健康供者的外周血,分别检测骨髓和外周血中WT1及PRAME基因的表达水平.结果表明,WT1及PRAME在MDS骨髓及外周血中的表达均高于正常组、AA组及良性贫血组(BM:WT1:P=0.000,0.000,0.000,PRAME:P=0.048,0.000,0.064;PB:WT1:P=0.012,0.000,0.011,PRAME:P=0.020,0.004,0.003),其中高危MDS患者WT1及PRAME的表达均高于低危组,AA及其他良性贫血组,且WT1及PRAME在骨髓和外周血中的表达水平呈现良好的相关性(WT1:r=0.6028,P=0.001;PRAME:r=0.7628,P=0.000),WT1或PRAME在骨髓与外周血中阳性率一致(P =0.167);另外,骨髓中WT1的表达水平与核型异常相关(P =0.049).结论:MDS患者骨髓及外周血WT1和PRAME的表达较正常人、AA及其他良性贫血患者升高,且随着病情进展,其表达增加;WT1和PRAME基因的表达上调是MDS很好的分子标记,联合运用WT1和PRAME基因表达水平检测能为MDS的

作者：卢丹；秦亚溱；李玲娣；石红霞；赖悦云；刘艳荣

来源：中国实验血液学杂志 2014 年 22卷 2期