目的:了解儿童急性淋巴细胞白血病的细胞遗传学特征.方法:通过骨髓染色体核型分析和荧光原位杂交检测,对163例初诊急性淋巴细胞白血病儿童(0-17岁)进行细胞遗传学分型.结果:本组病例细胞遗传学异常率87.7％(143/163).倍体群分析显示,最常见高超二倍体(51-67条染色体)45例(27.6％),X染色体和21号染色体获得率为100％.特异性基因异常最常见t(12;21) ETV6/RUNX1(26例,16.0％),其次是t(1;19) TCF3/PBX1(13例,8.0％),t(4;11)MLL重排和t(8;14) IGH/MYC(各6例,3.7％),t(9;22) BCR/ABL(2例,1.2％)和iAMP21(1例,0.6％).非典型结构异常率为:dup(1q)20.2％,del(6q)和del(9p) 10.4％,del(12p) 12.9％和del(13q)5.5％等.与西方儿童比较,t(12;21)、t(1;19)、t(9;22)和高超二倍体的发生率均较一致(P＞0.25).与韩国儿童比较,t(9;22)的发生率似乎更低(1.5％ vs 9.5％)(P＜0.005).结论:本组急性淋巴细胞白血病儿童的细胞遗传学异常表现与西方儿童基本相似,风险可能不高.
作者：郭晓红；翟晓文；钱晓文；王宏胜；范翠青
来源：中国实验血液学杂志 2015 年 23卷 2期
