目的:探讨中国人群朗格汉斯组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的BRAF V600E突变情况及其临床意义.方法:回顾性分析50例经病理诊断的LCH患者临床资料并对石蜡包埋的活检组织进行BRAFV600E的检测.全部病例采用免疫组化法检测BRAF V600E突变蛋白的表达,部分病例同时采用HRM-Sanger测序法进行基因检测(31例).结果:本研究组中LCH患者BRAF V600E总体突变率为58％ (29/50),免疫组化法测定阳性率为56％ (28/50);而HRM-Sanger测序法阳性率为54.8％(17/31).在14例基因检测阴性患者中2例突变蛋白检测阳性(2/14,14.3％);17例患者基因检测阳性中有1例患者突变蛋白检测呈阴性(1/17,5.9％);BRAFV600E突变与年龄、性别、临床分级及治疗反应均无显著相关性,突变患者与野生型患者的3年总体存活和无病存活时间也无统计学差别.结论:免疫组织化学法检测石蜡包埋组织中BRAF V600E突变具有较高的敏感性.58％的中国人群LCH患者存在BRAF V600E突变,提示该病是一种克隆性疾病,但是其临床意义有待进一步研究.
作者：程晓烨；李妍；周军；舒毅刚；李晓林；付斌
来源：中国实验血液学杂志 2015 年 23卷 2期
