目的:分析代谢酶基因谷胱甘肽硫转移酶(GST) T1和M1基因多态性及多环芳烃(PAH)-DNA加合物与多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)发病的关系.方法:收集37例初诊MM患者及52例对照人群的骨髓液样本,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定骨髓液中GSTT1和GSTM1基因多态性,并进一步分析其与MM临床指标相关关系;采用竞争性酶联免疫吸附法(ELISA)检测PAH-DNA加合物浓度.结果:GSTT1缺失型基因型个体患MM的风险是非缺失型者的2.57倍(P =0.035),GSTM1缺失型个体患MM风险是非缺失型者的1.37倍,但差异无统计学意义(P＞0.05);在MM患者中,Ⅲ期GSTT1缺失型基因型明显高于Ⅰ、Ⅱ期(P =0.038),而GSTT1基因多态性在不同年龄、类型、血红蛋白、β2-MG、白蛋白中的分布无显著性差异(P＞0.05).初诊Hb＜ 85 g/L与Hb ≥85 g/L的MM患者相比,其GSTM1缺失型基因型明显增加(P=0.017);MM患者的PAH-DNA加合物浓度明显高于对照人群(2 358±1 182 pg/ml vs 1 853 ±996 pg/mL)(P=0.032);GSTT1缺失型个体DNA加合物水平高于(或等于)2 100 pg/ml时,患MM的风险升高(OR=4.500,P=0.01).结论:GSTT1缺失型基因型有可能增加MM的危险性,并且GSTT1基因多态性与MM分期相关,GSTM1基因多态性与MM血红蛋白水平相关,PAH-DNA加合物可能

作者：王渊渊；王伟；杨颉；李广伦；庄立琨；卢力丽

来源：中国实验血液学杂志 2015 年 23卷 3期