骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组累及一系或多系血细胞的异质性克隆性疾病,其发病机制仍不明确,目前尚无有效的靶向药物能阻止其疾病进展.MDS起源于造血干细胞,近年来许多研究报道MDS患者骨髓CD34+细胞复杂的异常基因表达在MDS的发生、发展中发挥着关键作用,且与患者的预后和生存密切相关,如DLK1、核糖体转录本(ribosomal transcripts,RP)基因、Toll样受体(toll-like receptor,TLR)基因、EPA-1和干扰素刺激基因(interferon-stimulated genes,ISG).由于疾病的异质性,骨髓CD34+细胞中异常的基因表达谱还与特定的FAB亚型或细胞遗传学分组密切相关.为阐明MDS的发病机制、寻找治疗靶点,本文对低危、高危患者和携带常见遗传学异常MDS患者的造血干/祖细胞异常基因表达谱新进展作一综述.
作者：张晶；马燕；许小平
来源：中国实验血液学杂志 2015 年 23卷 5期
