骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组以一系或多系骨髓病态造血及外周血细胞减少和高风险向白血病进展为特征的造血系统恶性克隆性疾病.MDS常伴有多种染色体畸变,染色体畸变在MDS的发病、诊断及预后评估中有重要的意义.约一半的MDS都有染色体畸变,以非平衡异常为主,不同的染色体畸变类型预示不同的转归.染色体平衡易位虽然发生率相对较低,但似乎伴平衡易位的患者较其他核型异常患者更易向急性白血病转化.本文就MDS的染色体畸变在诊断和预后中的意义做一综述.
作者:茹晓;张凌岩;李英
来源:中国实验血液学杂志 2015 年 23卷 5期