CALR基因突变与JAK2/MPL突变阴性的骨髓增殖性肿瘤的关系-临床诊疗知识库

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作者：

董露；申徐良；魏武

来源：

中国实验血液学杂志 2015 年 23卷 5期

标签：

骨髓增殖性肿瘤 CALR突变 JAK2V617突变 MPL突变 MPN calreticulin gene mutation JAK2V617F gene mutation MPL gene mutation

2008年世界卫生组织(WHO)将JAK2 V617F基因突变列为BCR/ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)特异性的分子诊断标志物,2013年国外两个研究小组同时在新英格兰杂志发表文章应用全基因组测序技术(whole genome shot-gun,WGS)检测到JAK2 V617F-和MPL-的原发性血小板增多症(essential thrombocythaemia,ET)和原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)患者中存在高频钙网蛋白(Calreticulin,CALR)突变,因此本文就CALR突变与MPN可能的关系做一综述.

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