目的:探讨和了解中国福建省闽北地区α、β地中海贫血的基因突变类型,为其基因诊断、遗传咨询提供参考,提高人群优生质量.方法:采用跨越断点PCR、反向斑点杂交法(RDB)对759例疑诊地中海贫血患者进行常见α、β地中海贫血基因分析.结果:2013年-2014年间,759例疑诊地中海贫血患者中共检出地中海贫血470例,其中α地中海贫血225例,β地中海贫血231例,α与β复合地中海贫血14例.α地中海贫血基因型以一SEA基因缺失最常见,占82.67％,其次为-α”/αα,占9.34％.Hb H病9例(-α3 7/--SEA7例,-α4 2/--SEA 2例);-α3 7纯合子1例;-α 3.7/-α4.2双重杂合子1例.β地中海贫血前3位基因型分别为:IVS-Ⅱ-654杂合子(95例)、CD41-42杂合子(67例)、CD17杂合子(31例),共占83.55％,βE 6例,-28(A→G)6例,CD43 (GAG→TAG)5例,CD14-15(+G)2例,起始密码子(ATG→AGG)2例,IVS-Ⅰ-1(G→T)1例,CD71-72(+A)1例.结论:研究分析表明,中国福建省闽北地区α、β地中海贫血基因突变类型,具有较明显的遗传异质性.研究结果为在该地区开展遗传咨询、产前门诊提供参考借鉴资料.
作者：罗娟莉；陈小犊
来源：中国实验血液学杂志 2016 年 24卷 2期
