目的:通过CD138磁珠分选(MACS)结合间期荧光原位杂交(I-FISH)技术研究浆细胞病的细胞遗传学特征,阐明MACS-FISH在浆细胞病遗传学诊断中的应用价值,以及探讨我国浆细胞病FISH检测标准化的问题.方法:收集初诊浆细胞病患者232例,其中MM 203例,AL淀粉样变性24例,意义未明单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)5例.应用MACS-FISH检测浆细胞病的细胞遗传学异常.比较染色体核型分析、常规间期FISH(C-FISH)与MACS-FISH细胞遗传学异常检出率的差异.按骨髓浆细胞比例分组,比较C-FISH与MACS-FISH的检测敏感性.分析C-FISH、MACS-FISH异常阳性细胞率与浆细胞比例的相关性,以及比较C-FISH和MACS-FISH克隆大小的检出差异.结果:MACS-FISH检出MM、AL淀粉样变性、MGUS的细胞遗传学异常的发生率为分别为85.9%、62.5%和60%.应用染色体核型分析和C-FISH检出MM细胞遗传学异常的发生率分别为20.0%和64.7%,均显著低于MACS-FISH(P <0.001).MACS-FISH检出14q32异位、del(14q32)、t(11;14)、+17p13和并存2种及≧3种细胞遗传学异常的阳性率均显著高于C-FISH检测结果(P<0.05).当骨髓浆细胞比例≦5%时,MACS-FISH的阳性检出率显著高于C-FISH(P=0.001),且MACS-FISH在不同浆细胞比例分组的阳性检出率均无统计学差异;而C-FISH在浆细胞比例≦5
作者:梅建刚;李翰卿;曹红琴;邵靓婧;翟勇平
来源:中国实验血液学杂志 2016 年 24卷 5期