重症先天性中性粒细胞减少症(SCN)是一种罕见的骨髓衰竭性疾病,外周血中性粒细胞绝对值明显减少,具有强烈的向骨髓增生异常综合征(MDS)/急性髓细胞白血病(AML)转化的风险,目前发现与SCN相关的异常基因有14种,ELANE是SCN最常见的致病基因.粒细胞集落刺激因子(G-CSF)是目前主要的治疗手段.在治疗过程中经常会有CSF3R突变,可导致SCN转化为AML.深入研究SCN/AML转化机制有助于该疾病诊治.本文就SCN患者的遗传学及表型多样性,G-CSF对SCN的治疗作用及风险,SCN患者集落刺激因子3受体(CSF3R)突变影响G-CSF信号传导,CSF3R突变是SCN转化为急性白血病的重要因素和了解SCN/AML转化机制有助于疾病诊治等问题作一综述.
作者：迟作华；朱平
来源：中国实验血液学杂志 2017 年 25卷 5期
