目的:了解湖南省郴州市苏仙、北湖两区孕妇地中海贫血(简称地贫)携带率、基因突变频率及构成比.方法:采用高通量测序技术对11 212例样本进行地贫基因分析.结果:检出地贫患者938例,其中a-地贫618例,β-地贫268例,异常血红蛋白29例,αβ-复合地贫23例,检出率分别为5.51％、2.39％、0.26％、0.21％.α-地贫基因突变——SEA/aa(40.29％)及-α3.7/aa(37.7％)为主,β-地贫以a4142M/βN(24.26％)及β654M/βN(23.88％)为主.罕见型a、β地贫基因的检出率分别为0.19％(21/11 212)、0.53％(59/11 212).结论:郴州市苏仙、北湖两区孕妇地贫基因携带率为8.37％,基因型复杂.高通量测序技术能有效地检出罕见地贫基因及新的基因突变.
作者：杨敏；李彩云；雷冬竹；张昊晴
来源：中国实验血液学杂志 2021 年 29卷 1期
