目的:分析成都市新都区孕妇α、β地中海贫血的基因型特点及各血液学指标的诊断价值.方法:采用血常规参数(MCV)＜80 fl和(或)(MCH)＜27 pg及血红蛋白电泳对孕妇进行初筛,初筛阳性者采用PCR-反向斑点杂交检测技术进行常见α、β地中海贫血基因检测,对于确诊为地贫孕妇,召回其丈夫直接进行地贫基因检测,对高度疑似患者进行基因测序复核结果.结果:7 049例孕妇中,初筛阳性1 740例(24.68％).地贫基因确诊阳性180例,其中α地中海贫血94例(52.22％),共检出6种基因型,基因型--SEA/αα病例数最多(58例,61.70％);β地贫检出82例(45.56％),共检出10种基因型,主要以CD41-42/N和CD17/N基因型为主;α复合β地贫4例(2.22％).通过临床随访调查,共有4对夫妇为同型地贫,其中1例胎儿经产前诊断为血红蛋白H病后引产.受试者工作曲线(ROC曲线)下分析地贫阳性孕妇血液学各参数诊断价值,得出AUC(HbA2)＜AUC(MCHC)＜AUC(RDW-SD)＜AUC(MCH)＜AUC(MCV)(P＜0.01).结论:成都市新都区孕妇α、β地中海贫血基因类型主要以--SEA/αα、CD41-42/N和CD17/N最为常见,HbA2、RDW-SD、MCHC、MCH、MCV对于地贫初筛有较高的应用价值.
作者：周晓萍；刘腾；黄远帅
来源：中国实验血液学杂志 2022 年 30卷 2期
