目的:分析58名CD36抗原缺失型血小板捐献者的CD36基因分子变异情况.方法:选取2019年9月至2020年12月本实验室筛查到的58名CD36抗原缺失型献血者,并将其作为研究组,其中男性39名,女性19名,均为汉族.另随机挑选2020年12月深圳市血液中心血小板无偿献血者120名,其中男性76名,女性44名,均为汉族,经流式细胞术检测CD36抗原阳性者作为对照组.采用PCR-SBT检测所有样本CD36基因的编码区,分析献血者CD36抗原缺失型的基因突变情况,并与抗原阳性对照者的基因突变类型进行比较.结果:58名CD36抗原缺失型献血者中,有32名检测出CD36基因突变,Ⅰ型71.43％(5/7),Ⅱ型52.94％(27/51).120名CD36抗原阳性对照者中有12名检测出CD36基因突变,突变个体比例为10％.在CD36抗原缺失型献血者中发现16种基因突变,发生突变频率最高的为 329-330 del AC(20.69％),其次为 1228-1239 del ATTGTGCCTATT(15.52％)和 1156 C＞T(10.34％).198-205 del GATCTTTG 和 220 C＞T 这 2 种突变导致翻译提前终止,329-330 del AC、560 ins T、1011-1049 39bp dupl 和 1343-1344 ins TCTT 这4 种突变导致翻译移码,1228-1239 del ATTGTGCCTATT 导致肽链第410-413位缺失Ile-Val-Pro-Ile 4个氨基酸,1140 T＞A和1275 G＞A这2种为同义突变,其余7种突变均导致

作者：徐筠娉；孙泽涛；彭龙；梁爽；吴凡；李桢；李大成

来源：中国实验血液学杂志 2022 年 30卷 3期