目的:探究广西人群G6PD基因c.1365-13T＞C、c.406C＞T位点遗传多态性与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病风险的相关性,同时了解广西人群中这两个基因的携带和突变频率.方法:检测417例G6PD缺乏症患者和295例正常对照者的G6PD活性水平及c.1365-13T＞C、c.406C＞T位点基因多态性,分析两位点基因型、等位基因与G6PD活性水平的相关性,并用在线SHEsis软件分析两位点单倍型分布频率.结果:c.1365-13T＞C位点CC基因型(P=0.001,OR=2.684)和C等位基因(P=0.002,OR=1.681)在G6PD缺乏患者中的分布频率均明显低于对照组,显性模型TT+TC vs CC(P=0.001,OR=2.694)分布频率明显高于对照组.c.406C＞T位点基因型及等位基因在G6PD缺乏患者和对照组中分布频率差异均无统计学意义(P＞0.05).单倍型分析结果显示,C-C、T-C和G6PD表达水平有显著相关性.G6PD缺乏患者中c.1365-13T＞C TC基因型G6PD酶活性水平、MCV、MCH、MCHC平均值均明显大于TT基因型,RDW-CV平均值明显小于TT基因型;CC基因型G6PD酶活性水平明显低于TT基因型,MCV、MCH平均值均明显高于TT型(均P＜0.05).c.406C＞T TT基因型患者的HCT、MCV、MCH、RDW-SD平均值均明显高于CC基因型(均P＜0.05).结论:G6PD c.1365-13T＞C位点突变与G6PD活性水平降低存在相关性,值得进一步

作者：滕元姬；石凤；凌永嫦；何丽桥；王春芳；王俊利

来源：中国实验血液学杂志 2023 年 31卷 5期