目的：探讨强直性脊柱炎（AS）患者肿瘤坏死因子α（TNF-α）基因启动子区甲基化状态与其表达量增高及发病机制的关系。方法采用甲基化特异性PCR技术（MS-PCR）和重亚硫酸盐转化基因测序法（BSP）。结果 MSP结果表明 AS患者与健康体检者TNF-α基因启动子区的 M引物和 U引物均出现条带，提示扩增区域在病例组与健康组间呈现一种甲基化与未甲基化并存的状态，两组之间并无差异。进一步应用BSP法，结果显示AS病例组平均甲基化率为29．17％，健康对照组平均甲基化率为32．67％，χ2＝0．941（P＞0．05），差异无统计学意义。结论 AS患者TNF-α启动子区甲基化程度与健康人之间无显著性差异，提示甲基化程度并不是导致 AS患者 TNF-α表达量增加的因素。
作者：张璐；邹红云；余伍忠；王铮；焦敏
来源：中国实验诊断学 2014 年 11期
