目的 了解维生素D受体基因与言语语言障碍(speech and languge disorders,SLD)的相关性.方法 研究对象为长春市儿童医院康复科、心理科和神经内科以SLD就诊的488例临床诊断SLD儿童.研究方法为采集患儿口腔颊黏膜或静脉血提取核酸,进行 VDR 基因 FokI(rs2228570)、BsmI(rs 1544410)、ApaI(rs 7975232)和 TaqI(rs 731236)单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNPs)检测及分析;并与健康体检儿童进行对照.结果 SLD患儿男性明显多于女性.临床诊断语言发育迟缓占比为17.21％(84/488),特发性SLD为46.72％(228/488);心理疾病伴 SLD 为 23.36％(114/488),神经系统疾病伴 SLD 患儿 25.82％(126/488).VDR 基因 ApaI(rs7975232)G/A基因型,FokI(rs2228570)A/G基因型发生SLD风险高;rs 7975232 G和rs2228570 G等位基因是发生SLD的危险因素;BsmI(rs 1544410)和TaqI(rs 7975232)与SLD无关.结论 SLD病因复杂多样;SLD与VDR基因ApaI(rs 7975232)和 FokI(rs2228570)SNPs 多态性相关.
作者：张延赤；王旭；吴秀丽；袁久彤；马英伟；王利武；李明辉；高福红；李丹丹；张远；孙利伟
来源：中国实验诊断学 2023 年 27卷 8期
