中国国家罕见病注册系统(National Rare Diseases Registry System of China,NRDRS)是依托"十三五"国家重点研发计划精准医学专项"罕见病临床队列研究"项目,由北京协和医院负责牵头建设的国家级罕见病在线注册平台(www.nrdrs.org.cn),为中国罕见病事业的基础建设.罕见病病种繁多,注册数据来自真实世界复杂多样的临床场景,信息采集周期长,以存量数据为主,建立数据标准化规范难度很大.NRDRS平台管理组从三个方面逐步提升平台功能,加强数据质量控制:优化注册系统底层框架及管理功能;从多个环节加强数据质量控制并推进数据标准化;建立平台管理规范流程.迄今已有28个省、直辖市和自治区的85家协作单位的研究者基于NRDRS平台注册病例,涉及166种/类罕见病,已建立185个临床研究队列,登记病例共计6万余例.NRDRS平台的建立与发展不仅促进了中国罕见病研究协作网络和罕见病临床队列研究技术标准与管理规范的建立,同时为大型多中心、多病种临床研究的开展奠定了良好的基础.
作者：郭健；吕浩涵；李杰；于伟超；刘鹏；顾卫红；张抒扬
来源：中国数字医学 2021 年 16卷 1期
