目的研究线粒体rRNA基因突变与氨基糖甙类抗生素致聋遗传易感性的关系,为建立相应的基因诊断方法提供依据.方法收集了五个有明确氨基糖甙类抗生素应用史的耳聋家系共27名成员的外周静脉血标本,从白细胞中提取DNA,PCR扩增线粒体DNA片段,Alw26I限制性内切酶分析和DNA序列分析检测A1555G点突变,并对其中一个家系进行了线粒体DNA12S和16S rRNA基因的全序列分析.结果家系A、C、D和E的21份样品均为A1555G点突变阳性,家系B的6份样品为A1555G点突变阴性.家系B线粒体DNA12S和16SrRNA 基因全序列分析显示该家系存在16S rRNA基因第2227位"AA"插入突变.结论本研究发现了一个A1555G点突变阴性的氨基糖甙类抗生素致聋家系,说明线粒体SNA A1555G 点突变不是氨基糖甙类抗生素遗传易感性唯一的分子基础,对氨基糖甙类抗生素致聋遗传易感性的预测仅检测A1555G点突变是不够的,应与mtDNA其它相关突变位点的检测结合起来.
作者:袁慧军;曹菊阳;郭维维;杨卫平;韩东一;杨伟炎
来源:中国听力语言康复科学杂志 2004 年 6期