目的探讨基因芯片及酶切法在非综合征性耳聋患者检测中的意义，初步了解广州地区耳聋患者的相关基因突变。方法选取广州市聋校学生188人作为研究对象，采用遗传性耳聋基因芯片进行4个常见基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12S rRNA)9个致聋突变位点的检测，并用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）对线粒体DNA A1555G突变、GJB2基因的235delC突变和SLC26A4基因的IVS7-2A＞G突变位点进行检测。结果188例耳聋患者中检出42人携带耳聋相关基因突变，检出阳性率为22.34
作者：周枫；林颖；罗琼；黄利芬；梁子健；林意；王海涛；于锋﹡﹡
来源：中国听力语言康复科学杂志 2013 年 4期
