目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因外显子1的49位点A/G多态性与中国汉族人1型糖尿病(DM)的关系.方法采用多聚酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对33例典型1型DM患者、57例成人晚发自身免疫性糖尿病患者(LADA)和84例健康对照者分析CTLA-4基因外显子1的49位点基因型.结果1型DM患者的CTLA-4/G49等位基因频率显著高于对照组(P＝0.0005),而典型1型DM和LADA两组间无显著性差异(P＝0.097);ICA和GADAb阳性率与G49无明显相关性(分别为P＝0.065,P＝0.066).结论CTLA-4基因外显子1多态性与中国汉族人1型DM有关,G49等位基因是1型DM的独立危险因素之一.
作者：王娈；马瑞欣；王斐；于宏伟
来源：中国糖尿病杂志 2002 年 10卷 1期
