目的探讨内皮细胞型NO合酶(eNOS)基因第7外显子894G→T点突变与中国北方汉族人2型糖尿病(T2DM)合并肾病(DN)之间的关系.方法运用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),结合DNA测序技术,检测了228例中国北方汉族人的eNOS基因第7外显子894G→T错义突变位点的基因型,其中T 2 DM患者143例(DN 79例),健康成人85例,并对各组间的等位基因频率与基因型频率进行了比较.结果①T2 DM组的T等位基因及TG基因型频率与正常对照(N)组无显著性差异(P＞0.05).②DN+组T等位基因及TG基因型频率显著高于糖尿病非肾病患者(P＜0.05).③SBP、HbAlc、TC、TG和eNOS基因第7外显子894G→T点突变均与糖尿病肾病有关(P＜0.05).结论eNOS基因第7外显子894G→T点突变的T等位基因可能是中国人2型糖尿病易患肾病的独立危险因素.
作者：吕文山；董砚虎；王海燕；柳林；司元国
来源：中国糖尿病杂志 2002 年 10卷 2期
