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目的 了解ATP敏感性钾通道(KATP)基因突变在一个2型糖尿病(T2DM)家系中的发生情况.方法 提取家系成员的外周血DNA,用PCR扩增磺酰脲类受体1(SUR-1)基因第16、18、31外显子和KIR 6.2基因,用单链构象多态性分析(SSCP)检测PCR产物,对SSCP电泳结果异常者进行DNA序列分析.结果 (1)在17名家系成员中,未检测到SUR-1基因第18号外显子ACC→ACT和第31外显子AGG→AGA突变;(2)SUR-1基因第16号外显子-3C→T的T等位基因频率为65

作者:韩国平;母义明;邹效漫;汪保安;窦京涛;陆菊明

来源:中国糖尿病杂志 2008 年 16卷 1期

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作者:
韩国平;母义明;邹效漫;汪保安;窦京涛;陆菊明
来源:
中国糖尿病杂志 2008 年 16卷 1期
标签:
ATP敏感性钾通道 单链构象多态性分析 2型糖尿病 Diabetes mellitus,type 2
目的 了解ATP敏感性钾通道(KATP)基因突变在一个2型糖尿病(T2DM)家系中的发生情况.方法 提取家系成员的外周血DNA,用PCR扩增磺酰脲类受体1(SUR-1)基因第16、18、31外显子和KIR 6.2基因,用单链构象多态性分析(SSCP)检测PCR产物,对SSCP电泳结果异常者进行DNA序列分析.结果 (1)在17名家系成员中,未检测到SUR-1基因第18号外显子ACC→ACT和第31外显子AGG→AGA突变;(2)SUR-1基因第16号外显子-3C→T的T等位基因频率为65