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报道 1 例突变位点为c.868C>T,p.Arg290Cys的MODY1 家系,分析其临床特点及分子遗传学特征.先证者使用目标序列捕获高通量测序技术检测致病基因,发现其携带肝细胞核因子 4α基因突变,收集家系成员外周血基因组DNA,使用Sanger测序技术均检测到同一突变位点c.868C>T的杂合变异.根据检测结果调整治疗方案,从而提高患者血糖达标率.
作者:陈浩宇;谷君;夏楠;赵丽娜;李潘;任卫东
来源:中国糖尿病杂志 2023 年 31卷 7期
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