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家族性部分脂肪萎缩综合征 2 型(FPLD2)是LMNA基因突变引起的常染色体显性遗传病,其特征是四肢脂肪丢失,颈面部脂肪堆积,可能导致类似库欣的外观以及其他IR表现.本文报道 2例FPLD2 患者,临床表现差异大,需结合基因检测明确诊断.
作者：杜丹阳；努荣古丽·买买提；艾合买提江·吐乎提；热孜万古丽·乌斯曼；王新玲；郭艳英
来源：中国糖尿病杂志 2023 年 31卷 8期
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