临床上迫切需要治疗慢性疼痛的有效药物，该研究关注的是遗传性红斑性肢痛症（IEM）相关的慢性疼痛。研究这个遗传学罕见病不仅可以推进根据患者基因背景来选择药物治疗的精准医学研究，而且这个遗传学罕见病被广泛作为研究常见慢性痛的模式疾病。该病其分子机制是源于电压门控钠通道Nav1.7的功能性突变使得背根感受神经节（DRG）神经元过度兴奋，从而过度发放痛觉信号进入中枢神经系统，进而诱发患者的强烈灼烧痛感。这项双盲/安慰剂对照的研究，旨在验明通过基因分析、结构建模和功能鉴定预测的卡马西平（carbamazepine），能否有效缓解携带Nav1.7 S241T突变的IEM患者的疼痛。功能性磁共振成像（functional magnetic resonance imaging, fMRI）用来评估安慰剂或卡马西平治疗对疼痛相关的大脑活动模式的影响。多电极阵列技术（multielectrode array technology, MEA）是用来评估卡马西平对携带Nav1.7 S241T突变型通道的DRG神经元动作电位发放的影响。这项研究包括携带Nav1.7 S241T突变的IEM同一家族的两名患者。研究发现，卡马西平能有效缓解携带Nav1.7 S241T突变的IEM患者的灼烧痛。卡马西平对疼痛的缓解与大脑活动从价值评估（value）/奖励（reward）、痛觉及情感决策区域向第一和第二体感、运动和顶
来源：中国疼痛医学杂志 2016 年 22卷 12期
