神经营养因子受体酪氨酸激酶(
NTRK)基因负责编码NTRK,NTRK在神经系统的发育和功能中扮演着重要的角色。
NTRK基因融合突变导致嵌合体NTRK蛋白的产生,该蛋白通过组成性激活或者过度表达,从而获得致癌潜力。
NTRK基因融合突变会导致一类特殊类型野生型GIST的发生,其临床表现及治疗与其他类型GIST完全不同。这种融合突变,可以在临床中通过多种方法检测到,包括肿瘤DNA、RNA测序以及免疫组织化学染色等。对于
NTRK基因融合阳性的肿瘤患者,酪氨酸激酶抑制剂如拉罗替尼(larotrectinib)或恩曲替尼(entrectinib)均表现出良好的抗肿瘤效果,临床应答率高达75
作者:张海东;尹晓南;蔡兆伦;张波
来源:中华胃肠外科杂志 2021 年 24卷 9期