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神经营养因子受体酪氨酸激酶( NTRK)基因负责编码NTRK,NTRK在神经系统的发育和功能中扮演着重要的角色。 NTRK基因融合突变导致嵌合体NTRK蛋白的产生,该蛋白通过组成性激活或者过度表达,从而获得致癌潜力。 NTRK基因融合突变会导致一类特殊类型野生型GIST的发生,其临床表现及治疗与其他类型GIST完全不同。这种融合突变,可以在临床中通过多种方法检测到,包括肿瘤DNA、RNA测序以及免疫组织化学染色等。对于 NTRK基因融合阳性的肿瘤患者,酪氨酸激酶抑制剂如拉罗替尼(larotrectinib)或恩曲替尼(entrectinib)均表现出良好的抗肿瘤效果,临床应答率高达75

作者:张海东;尹晓南;蔡兆伦;张波

来源:中华胃肠外科杂志 2021 年 24卷 9期

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作者:
张海东;尹晓南;蔡兆伦;张波
来源:
中华胃肠外科杂志 2021 年 24卷 9期
标签:
胃肠间质瘤,野生型 神经营养因子受体酪氨酸激酶基因 酪氨酸激酶抑制剂 精准治疗 Gastrointestinal stromal tumor, wild-type Neurotrophic factor receptor tyrosine kinase (NTRK) gene Tyrosine kinase inhibitors Precise therapy
神经营养因子受体酪氨酸激酶( NTRK)基因负责编码NTRK,NTRK在神经系统的发育和功能中扮演着重要的角色。 NTRK基因融合突变导致嵌合体NTRK蛋白的产生,该蛋白通过组成性激活或者过度表达,从而获得致癌潜力。 NTRK基因融合突变会导致一类特殊类型野生型GIST的发生,其临床表现及治疗与其他类型GIST完全不同。这种融合突变,可以在临床中通过多种方法检测到,包括肿瘤DNA、RNA测序以及免疫组织化学染色等。对于 NTRK基因融合阳性的肿瘤患者,酪氨酸激酶抑制剂如拉罗替尼(larotrectinib)或恩曲替尼(entrectinib)均表现出良好的抗肿瘤效果,临床应答率高达75