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目的 探讨AIP基因在国人生长激素(GH)型垂体腺瘤中的突变及其与肿瘤发生的相关性.方法 回顾性分析20例GH型垂体腺瘤病人(实验组)的临床资料,同时选取20例健康人作为对照组.取其外周血行聚合酶链反应(PCR),并提取AIP基因6个Exon的DNA进行测序,对比分析两组样本中AIP基因的突变差异.结果 实验组出现突变5例(25%),突变位于Exon 4序列中一处C突变为T的位点,其基因型为CT杂合型;对照组20样本中无一例出现突变.两组样本的突变率差异具有统计学意义(P<0.05).结论 国人GH型垂体腺瘤中AIP基因突变率要显著高于健康人,AIP基因突变与国人GH型垂体腺瘤的发生有关.

作者:胡业帅;杨军;常永凯;马顺昌;齐建发;陈素华;王泷

来源:中国微侵袭神经外科杂志 2012 年 17卷 7期

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作者:
胡业帅;杨军;常永凯;马顺昌;齐建发;陈素华;王泷
来源:
中国微侵袭神经外科杂志 2012 年 17卷 7期
标签:
垂体肿瘤 生长激素 基因突变
目的 探讨AIP基因在国人生长激素(GH)型垂体腺瘤中的突变及其与肿瘤发生的相关性.方法 回顾性分析20例GH型垂体腺瘤病人(实验组)的临床资料,同时选取20例健康人作为对照组.取其外周血行聚合酶链反应(PCR),并提取AIP基因6个Exon的DNA进行测序,对比分析两组样本中AIP基因的突变差异.结果 实验组出现突变5例(25%),突变位于Exon 4序列中一处C突变为T的位点,其基因型为CT杂合型;对照组20样本中无一例出现突变.两组样本的突变率差异具有统计学意义(P<0.05).结论 国人GH型垂体腺瘤中AIP基因突变率要显著高于健康人,AIP基因突变与国人GH型垂体腺瘤的发生有关.