目的 研究儿童杜氏肌营养不良的基因诊断以及临床分析结果.方法 选择湖北省麻城市人民医院神经内科2019年2月—2022年6月收治的50例儿童杜氏肌营养不良患儿,分析其临床资料,通过多重链接依赖探针扩增技术(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)进行基因检测,通过Sanger测序技术对检测结果进行验证.结果 儿童杜氏肌营养不良患儿的早期发病显著性不足,肌酸激酶水平和正常儿童相比更高.通过肌电图检查后发现患儿存在肌源性损伤.发生基因缺失突变的患儿占比为80.0％(40/50),发生重复突变患儿占比为20.0％(10/50).结论 当患儿通过临床检查后发现肌酸激酶水平升高、肌电图异常,应该怀疑患儿是否发生杜氏肌营养不良.通过MLPA技术可有效对该病作基因诊断,早期诊断能够为患儿家属提供遗传咨询,指导干预,使患儿预后得以改善.
作者：刘洪欣；李珉；王昭闻
来源：中国卫生标准管理 2023 年 14卷 11期
