目的:分析我国罕见病药品的可及性和采购使用现状,为完善我国罕见病用药保障政策提供参考.方法:采用文献分析法,从可获得和可负担角度评价药品可及性;从采用率、构成比等分析罕见病药品采购数量、金额等现状.结果:从可获得看,国内上市药品仅占全球上市药品的58.9％,16种罕见病的患者面临"境外有药,境内无药",24.2％的国内上市药品未注册罕见病适应症,20种罕见病的所有药品均为超适应症用药;从可负担看,仅43.4％的国内上市药品实际得到了医保覆盖,76.0％的医保目录外药品属于高值药品.2018和2019年全国医疗机构罕见病药品采购DDDs同比增长571.56％和13.80％,采购金额同比增长45.22％和25.40％.部分高值罕见病药品的覆盖患者率仅为0.02％ ～3.06％.结论:我国罕见病患者的药品可获得性不及境外,应完善、落实药品审评审批制度改革,推动仿制药研发上市.目录准入、药品集采改善了罕见病药品的可负担性,但罕见病患者尤其是高值罕见病药品所涉患者的受益仍然有限;建立多层次的罕见病用药保障体系,重点加强高值罕见病药品的兜底保障.
作者：徐陆欣怡；王妮；尹适成；滕彩霞；崔丹
来源：中国卫生政策研究 2022 年 15卷 2期
