目的:探讨肌球蛋白重链基因（MYH6）p.Gly743Arg和p.Glu1389Lys双突变与心脏表型的关系。方法:从2015至2020年就诊于重庆医科大学附属第二医院的52例无血缘关系的左心室肥厚（LVH）患者中筛选出携带MYH6基因p.Gly743Arg和p.Glu1389Lys双突变患者。二代全外显子测序检测技术对患者外周血进行基因检测，并对其家系成员基因组DNA进行Sanger测序验证。通过心电图、冠状动脉CT血管成像（CTA）、超声心动图、心脏磁共振成像（MRI）辅助检查手段，对患者心脏表型进行临床评估。结果:52例无血缘关系的LVH患者进行了全外显子基因检测，其中1例（1.9
作者：钟圣涵；王姚；陈维；韦江军；方庆华；龙湘林；何嘉程；邓松柏；佘强；杜建霖
来源：中华危重病急救医学 2021 年 33卷 11期
