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目的:探讨小儿软骨发育不全的临床特点和防治方法.方法:本文对小儿软骨发育不全12例确诊患者的临床表现及骨X线所见作了详细分析.结果:表明每例均有侏儒及身体比例失调.骨X线均有四肢骨粗短弯曲,干骺端增宽,骨皮质增厚,指趾短,管状骨粗短,2/3病例有额骨隆起,颅底短,方形髂骨翼,腰椎椎弓根间距变窄,坐骨大切迹变短且狭小等特点.结论:本病可通过B超观察胎儿双顶径与股骨长度的比例,进行产前诊断,及时采取措施.
作者：陶晓玲；王秋艳
来源：中国误诊学杂志 2008 年 8卷 24期
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