目的 探讨结节性硬化症(TSC)的临床特点.方法 回顾性分析28例TSC患者的临床资料.结果 就诊患者年龄6月龄～32岁.12岁以下患者21例(75％).有癫痫发作者24例(85.7％),智力低下者22例(78.6％),有皮脂腺瘤者19例(67.9％),有家族史者9例(32.1％),同时具备癫痫、智力低下及皮脂腺瘤者5例(17.9％).脑CT检查全部病例均有脑室管膜下钙化,11例脑实质内可见钙化,其中18例患者同时行MRI检查,发现16例室管膜下结节.脑电图异常率为75％.结论 本病以癫痫发作、智能障碍和皮脂腺瘤为主要临床特征.颅脑CT、MRI和脑电图检查对该疾病的诊断有重要价值.
作者：冯振清；王建洲
来源：中国误诊学杂志 2012 年 12卷 4期
