目的 分析汉族人群Klotho基因3个单核苷酸多态性位点(G-395A, F352V, C370S)与几种疾病的相关性.方法 选择无亲戚关系的病人161例及正常健康人55例,提取血白细胞基因组DNA,采用等位基因特异性引物PCR技术检测Klotho基因3个SNP位点的基因型,并用SAS统计软件对所得数据进行分析.结果 3个位点存在多态性,均出现2种基因型.G-395A与糖尿病有关(P<0.002);F352V与高血压和冠状动脉硬化性心脏病有关(分别为:P=0.0120和P<0.0001);C370S与冠状动脉硬化性心脏病有关(P<0.0001).G-395A多态性中的AA基因型可能易患高血压,GG基因型可能对患冠状动脉硬化性心脏病,糖尿病有保护性作用.F352V多态性中的VV和FF可能是高血压和冠状动脉硬化性心脏病的易患基因型,而FV基因型具有保护作用,VV基因型可能易患糖尿病.C370S基因型中,CC和SS是冠状动脉硬化性心脏病易患基因型,而CS基因型具有保护作用.结论 该研究发现在中国汉族人群中,启动子区G-395A多态性中的AA基因型易患高血压,GG基因型可能对患冠状动脉硬化性心脏病,糖尿病有保护性作用.对于编码区的F-352V和C370S多态性,杂合子对患冠状动脉硬化性心脏病有保护作用.
作者：华明娟；马厚勋；牛永红；谢正祥
来源：中国现代医学杂志 2008 年 18卷 9期
