目的 探讨血友病B家系分子致病机制及基因诊断携带者和高危胎儿.方法 采集5个典型血友病B家系成员的标本,提取基因组DNA后PCR扩增和序列比对凝血因子Ⅸ的8个外显子及其侧翼序列；利用基因外6个STR位点进行连锁分析.结果 序列分析表明5个家系患者分别存在6485C→T(Arg37stop)、6364C→T( Arg-4Trp)、6409G→A (Gly12Arg)、6364C→T (Arg-4Trp)、30383G→C (Val135Leu)突变；家系1的Ⅲ2和Ⅳ1、家系2的Ⅰ1、家系4的Ⅱ8和Ⅲ6均携带家系中患者的杂合突变；发现1例女性胎儿携带致病基因,其余2例胎儿未见突变；连锁分析结果与序列分析一致.结论 替换突变可能是这5个家系致病的分子机制；在严格的质量控制下,序列突变分析结合连锁分析是血友病B携带者和产前基因诊断准确而快速的方法.
作者：王莉；侯巧芳；廖世秀；王应太；雷平冲
来源：中国现代医学杂志 2011 年 21卷 26期
