目的 该研究拟在内蒙古通辽地区的蒙古族人群中验证二甲基精氨酸-二甲胺水解酶2(DDAH2)基因多态性与高血压左心室肥厚的关联.方法 研究对象为2011年9月-2013年5月通辽市疾病预防控制中心收集的800例蒙古族高血压患者,其中包括400例高血压伴左心室肥厚(LVH)患者,400例高血压不伴有LVH患者,同时收集400例血压正常人作为对照.所有入选者均进行心脏超声的检测.使用单倍体型-tagging-单核苷酸的多态性(SNPs)的方法,研究DDAH2基因tagSNPs与原发性高血压继发左心室肥厚遗传易感因素的关系.结果 在DDAH2基因上与其他SNPs(rs707916,rs805304)完全连锁,位于启动子区的tag-SNP-449C/G (n805305),与携带GG基因型的患者相比,携带C等位基因(GC+CC)的高血压左心室肥厚患者的左心室质量指数[(61.5±11.2)g/m2.7 vs (56.9±11.1)g/m2.7,P ＜0.01]、左心室后壁厚度[(12.1±2.2)mm vs(11.0±2.0)mm,P＜0.05]以及相对室壁厚度[(48.1±9.0)％ vs (45.8±8.7)％,P＜0.01]均增加.此外,-449位携带C等位基因(GC+CC)增加高血压左心室肥厚的易感度(OR=1.33,95％CI:1.01～1.45,P ＜0.05).结论 DDAH2基因的常见变异-449C/G与蒙古族高血压继发左心室肥厚的发生有关联.
作者：辛颖；奥乌力吉；王丽梅；赵丽
来源：中国现代医学杂志 2015 年 25卷 19期
