目的 对一个常染色体显性遗传性心脏传导阻滞疾病(CCD)家系进行已知致病基因的筛查.方法 以该家系为研究对象,获取相关临床资料,提取外周血基因组DNA.选择3个已知与遗传性CCD相关的候选基因:心脏特异性同源盒基因(NKX2.5)、心脏钠离子通道α亚单位基因(SCN5A)和核纤层蛋白基因(LM-NA),对5例患者进行基因直接测序筛查.针对发现有突变的外显子,对其余成员的DNA样本同样进行聚合酶链反应(PCR)扩增和序列分析.结果 遗传性CCD家系的遗传方式为常染色体显性遗传,临床表现符合遗传性CCD.对家系中患者及其他成员进行相关致病基因的所有外显子及其剪切位点区域的直接测序分析,未发现能引起编码氨基酸改变的碱基突变.结论 遗传性CCD家系诊断为Len è gre-Lev病.初步的分子遗传学筛查未检测到该家系中存在NKX2.5、SCN5A和LMNA基因的有意义突变,提示可能存在其他致病基因参与CCD的发生,有待进一步研究.
作者：蒋云山；黄河；黄向红；李辉；范双喜；李辉莹；卢永娟；谭小军
来源：中国现代医学杂志 2015 年 25卷 32期
