目的 评价脐血造血干细胞移植(UCBT)治疗罕见病的短期疗效.方法 回顾性分析2016年8月-2016年12月在本中心接受UCBT治疗的4例罕见病的临床资料、分子诊断及移植结果.结果 4例罕见病分别接受了HLA全相合或2～4位点不合的脐血,采用以“白消安+环磷酰胺+兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白”为基础的经典清髓预处理方案.脐血移植中位年龄10(5.7 ～41)个月,诊断至移植中位时间4.5(3 ～ 14)个月.输注脐血有核细胞中位数17.5(13.7 ～ 21)×107/kg,CD34+细胞中位数6.9(4.5～16.5)×105/kg.粒细胞植活中位时间为14(10 ～22)d,血小板植活中位时间为42(17 ～67)d,移植后+1个月起短串联重复序列持续完全供者嵌合状态,无1例发生植入失败或者混合嵌合.短期随访内未发生Ⅲ～Ⅳ度急性移植物抗宿主病,巨细胞病毒感染率高达100％.移植后T淋巴细胞亚群分析CD8+细胞绝对值中位数0.412(0.375 ～0.534)×109/L,总体有上升趋势,但未达正常标准(0.54 ～ 1.36)×109/L;CD4+细胞绝对值中位数0.188(0.038 ～0.479)×109/L,远低于正常标准(0.71 ～ 1.84)×109/L;CD4+/CD8+比例明显倒置.+30d复测所有患儿致病基因消失,且原发病缓解,无1例发生治疗相关死亡.结论 UCBT治疗罕见病对原发病控制有显著疗效,但免疫重建缓慢、病毒感染率高.进一步研究需

作者：陈凯；蒋慧；张娜；朱嘉莳；陆正华；邵静波；杨静薇；李红；邹冰

来源：中国小儿血液与肿瘤杂志 2017 年 22卷 5期