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目的加强对遗传性球形红细胞增多症(HS)的认识.方法对1例ANK1基因 Arg1436Ter突变导致HS的患儿临床资料进行回顾性分析并复习相关文献.结果患儿,男,4岁,表现为反复面色苍白、黄疸和脾肿大,血常规提示贫血、网织红细胞计数增高;骨髓细胞学检查表现为增生性贫血;多次行血涂片检查,外周血球形红细胞比例均<10%,最高为7%;经基因测序在患儿基因发现c.4306C>T(编码区第4306号核苷酸由C变为T)的杂合核苷酸变异,该变异的致病性已经被证实,与球形红细胞增多症相关.结论 HS的病因明确,为先天性遗传性的红细胞膜缺陷,临床上HS的误诊及漏诊率较高,基因检查是HS中极其重要的检测手段,我们在HS患儿中发现的ANK1基因新突变可为进一步探索我国人群中HS的遗传学病因提供参考.

来源:中国小儿血液与肿瘤杂志 2018 年 23卷 01期

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来源:
中国小儿血液与肿瘤杂志 2018 年 23卷 01期
标签:
遗传性球形红细胞增多症 ANK1基因 锚蛋白
目的加强对遗传性球形红细胞增多症(HS)的认识.方法对1例ANK1基因 Arg1436Ter突变导致HS的患儿临床资料进行回顾性分析并复习相关文献.结果患儿,男,4岁,表现为反复面色苍白、黄疸和脾肿大,血常规提示贫血、网织红细胞计数增高;骨髓细胞学检查表现为增生性贫血;多次行血涂片检查,外周血球形红细胞比例均<10%,最高为7%;经基因测序在患儿基因发现c.4306C>T(编码区第4306号核苷酸由C变为T)的杂合核苷酸变异,该变异的致病性已经被证实,与球形红细胞增多症相关.结论 HS的病因明确,为先天性遗传性的红细胞膜缺陷,临床上HS的误诊及漏诊率较高,基因检查是HS中极其重要的检测手段,我们在HS患儿中发现的ANK1基因新突变可为进一步探索我国人群中HS的遗传学病因提供参考.