目的 提高对MYH9基因突变相关的遗传性血小板减少症(MYH9-RD)的认识.方法 回顾性分析1例MYH9-RD患儿的临床资料及基因检测结果并检测父母相关基因.结果 6岁男性患儿,临床无出血表现,血常规提示血小板减少,外周血涂片及骨髓细胞学检查均发现巨大血小板,未发现中性粒细胞包涵体,基因测序结果为MYH9基因突变:exon17:c.2105G＞A(p.R702H),父母基因检测为正常野生型.结论 MYH9-RD属于常染色体显性遗传,MYH9基因突变为该病的分子发病机制,应结合细胞形态学及基因检测以早期诊断,减少误诊.
作者：李运玲；徐学聚；张园；张婉妍；孙步云
来源：中国小儿血液与肿瘤杂志 2018 年 23卷 6期
