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目的 提高对MYH9基因突变相关的遗传性血小板减少症(MYH9-RD)的认识.方法 回顾性分析1例MYH9-RD患儿的临床资料及基因检测结果并检测父母相关基因.结果 6岁男性患儿,临床无出血表现,血常规提示血小板减少,外周血涂片及骨髓细胞学检查均发现巨大血小板,未发现中性粒细胞包涵体,基因测序结果为MYH9基因突变:exon17:c.2105G>A(p.R702H),父母基因检测为正常野生型.结论 MYH9-RD属于常染色体显性遗传,MYH9基因突变为该病的分子发病机制,应结合细胞形态学及基因检测以早期诊断,减少误诊.

来源:中国小儿血液与肿瘤杂志 2018 年 23卷 06期

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来源:
中国小儿血液与肿瘤杂志 2018 年 23卷 06期
标签:
遗传性血小板减少症 MYH9-RD MYH9基因
目的 提高对MYH9基因突变相关的遗传性血小板减少症(MYH9-RD)的认识.方法 回顾性分析1例MYH9-RD患儿的临床资料及基因检测结果并检测父母相关基因.结果 6岁男性患儿,临床无出血表现,血常规提示血小板减少,外周血涂片及骨髓细胞学检查均发现巨大血小板,未发现中性粒细胞包涵体,基因测序结果为MYH9基因突变:exon17:c.2105G>A(p.R702H),父母基因检测为正常野生型.结论 MYH9-RD属于常染色体显性遗传,MYH9基因突变为该病的分子发病机制,应结合细胞形态学及基因检测以早期诊断,减少误诊.