目的 探讨昆明市儿童医院2015年1月-2019年6月16例儿童急性髓细胞白血病(AML)患儿CEBPA基因突变的临床预后,分析CEBPA双突变、单突变、阴性对照组的AML患儿的死亡率、复发率、(1年、2年、4年)存活比率.方法 采用PCR扩增产物片段长度分析及直接测序分析法,检测60例初治AML患者CEBPA基因突变情况;采用卡方检验比较复发率、死亡率(1年、2年、4年)和存活比率.结果 (1)60例AML患者中16例检测到CEBPA基因突变,突变率为26.6％,其中7例为双突变,9例为单突变;(2) CEBPA基因双突变、单突变、阴性组AML患儿的死亡率、复发率卡方检验无明显差异(P＞0.05);三组满1年存活比率卡方检验无明显差异(P＞0.05),满2年存活比率卡方检验有明显差异(P＜0.05),且双突变占比最高;满4年存活比率卡方检验无明显差异(P＞0.05).结论 CEBPA基因突变是AML常见分子突变类型,CEBPA基因双突变的AML患儿满2年存活比率高,属于预后良好基因型,对AML患者的诊断、个体化治疗和预后判断有一定的指导意义.
作者：周燕；刘杰；冯俊；房建铭；唐诗瑾；杨莹；田新
来源：中国小儿血液与肿瘤杂志 2020 年 25卷 3期
