目的:探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与原发性下肢深静脉血栓形成的关系.方法:选择原发性下肢深静脉血栓患者220例(病例组)和同期对照者240例(对照组),收集年龄、性别和体重等临床资料,测定空腹血糖、血清总胆固醇、纤维蛋白原和D二聚体等生化指标,采用酶联免疫吸附法测定血浆Hcy水平,并应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法进行MTHFR C677T基因多态性的分析.两组年龄、性别、体质指数、空腹血糖和血清总胆固醇差异均无统计学意义(P＞0.05),病例组纤维蛋白原、D-二聚体和血浆Hcy值高于对照组(P＜0.05).结果:MTHFR TT基因型在病例组的分布频率为16.8％高于对照组6.7％,差异有统计学意义(P＜0.05).病例组CT基因型、TT基因型与CC基因型相比血浆Hcy水平均明显升高,差异有统计学意义(P＜0.05);而在对照组中只有TT基因型与高于CC基因型,差异有统计学意义(P＜0.05).无论是CC基因型、CT基因型或TT基因型,病例组的血浆Hcy水平均高于对照组(P＜0.05).结论:血浆高Hcy水平是原发性下肢深静脉血栓形成的危险因素.MTHFR C677T基因多态性中TT基因型可能是原发性下肢深静脉血栓形成的一个重要风险遗传因子.
作者：郑永红；陈群；朱德晓；张世袍
来源：中国循环杂志 2014 年 29卷 3期
