目的:探讨二代测序法在先天性长QT综合征(LQTS)临床基因检测中的假阴性问题.方法:选取2个商业医学检验实验室(Lab1和Lab2,HiSeq2000测序平台)、1个商业科研服务实验室(Lab3,Ion Torrnet测序平台)和1个学术机构实验室(Lab 4,HiSeq2000测序平台)产生的共28例样本数据(Lab1:6例;Lab2:8例;Lab3:8例;Lab4:6例),定量分析LQTS的三个主要致病基因KCNQ1、KCNH2和SCN5A外显子区域测序覆盖度以及可能漏检的致病变异数目.结果:采用HiSeq2000测序平台的3个实验室(Lab1、Lab2和Lab4)中,三个致病基因外显子区域覆盖度>10倍的比例均高于98
作者：李新；刘念；白融；冯莉；阮燕菲；马长生
来源：中国循环杂志 2017 年 32卷 8期
