目的 探讨汉族孕妇胎儿神经管缺陷发生的危险因素并对胎儿神经管缺陷易感性进行分析.方法 选取2010年1月至2018年12月滨州市中医医院接收的8124例汉族孕妇的产检和随访资料作回顾性分析.均检测其外周血单个核细胞TS、MTHFR基因多态性,并统计胎儿神经管缺陷的发生情况.对比胎儿神经管缺陷发生者和未发生者TS、MTHFR基因多态性,并采用Logistic回归分析探讨其与胎儿神经管缺陷易感性的关系.结果 所选研究对象TS、MTHFR基因多态性符合Hardy-Weinberg平衡;研究对象中胎儿神经管缺陷发生率为0.38％;发生者TS基因rs3819102位点GG基因型、MTHFR基因C667T位点TT基因型明显高于未发生者,差异具有统计学意义(P<0.05),发生者TS基因rs3819102位点G等位基因、MTHFR基因C667T位点T等位基因频率明显高于未发生者,差异具有统计学意义(P<0.05);TS基因rs3819102位点突变、MTHFR基因C667T位点突变、高龄、维生素B12缺乏、叶酸缺乏、药物滥用、长期在高温环境中工作、孕早期持续高热均可是胎儿神经管缺陷的危险因素(P<0.05).结论 汉族孕妇TS基因rs3819102位点突变、MTHFR基因C667T位点突变均可增加胎儿神经管缺陷易感性,且高龄、维生素B12缺乏等也均是危险因素.
作者：张佃翠；邱守芳；翟玉霞；刘可娜；霍金枝
来源：中国性科学 2020 年 29卷 11期
