目的 探讨Y染色体微缺失与男性不育(MI)的关系.方法 选取2016年1月至2019年1月温岭市妇幼保健院诊治的758例温岭地区MI患者作为研究对象.将这758例设为观察组,另选取同期体检的83例正常生育男性设为对照组.分析Ml患者中无精子因子(AZF)微缺失发生率及对表型的影响,AZF微缺失与生殖相关激素之间关系,AZFc微缺失情况,并比较不同AZFc区域无精子症缺失基因家族(DAZ)基因拷贝类型与男性不育情况.结果 758例MI患者AZF微缺失发生率为5.01％,AZF微缺失中AZFc占比为78.95％.缺失组促黄体生成素(LH)、促卵泡激素(FSH)水平高于无缺失组,差异具有统计学意义(P＜0.05),睾酮(T)水平低于无缺失组,差异具有统计学意义(P＜0.05).AZFc微缺失患者中,无精子症占43.33％,sY254位点缺失率为27.78％.不同组间DAZ1/2基因拷贝缺失率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).无精子症组、严重少精子症组、少精症组DAZ3/4基因拷贝缺失率高于对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 MI患者AZF微缺失发生率为5.01％,AZF微缺失可引起FSH、LH水平升高.T水平降低.AZFc区的微缺失中DAZ3/4拷贝缺失与生精障碍密切相关.
作者：俞艇；孙亨秋；陶良艇；叶仁；黄邢邢
来源：中国性科学 2020 年 29卷 12期
