目的 探讨新疆地区汉族、维吾尔族及哈萨克族孕妇维生素D受体(VDR)基因多态性与子痫前期(PE)风险的相关性.方法 选取2017年6月至2019年6月于新疆医科大学第一附属医院行产前检查并确诊PE的新疆地区汉族、维吾尔族及哈萨克族124例患者纳入PE组,按民族分为汉族PE组(n=41)、维吾尔族PE组(n=42)及哈萨克族PE组(n=41);选取同期行产前检查的三民族127名健康孕妇纳入健康组,按民族分为汉族健康组(n=42)、维吾尔族健康组(n=44)和哈萨克族健康组(n=41).抽取样本全血提取外周血单核细胞(PBMC)中的DNA,通过和基因测序对VDR的单核苷酸多态性(SNP)位点FokI(A>G,r2228570)进行基因型及等位基因的分型,评估各组间该位点的基因型分布及其与PE的相关性.结果 PE组各民族FokI基因GG型占比及其等位基因G频率均显著高于同民族健康组(P<0.05).汉族健康组FokI基因GG型占比及其等位基因G频率显著低于维吾尔族及哈萨克族健康组(P<0.05).汉族PE组FokI基因GG型占比及其等位基因G频率低于维吾尔族PE组及哈萨克族PE组,维吾尔族PE组该等位基因低于哈萨克族PE组(P<0.05).三民族健康组及PE组FokI位点GG分型的甘油三酯(TG)及肌肝(Cr)水平均显著高于AG及AA分型(P<0.05).汉族健康组及PE组FokI位点GG分型的TG及Cr水平分别低于维吾尔族及哈萨克
作者：李祥雯；李晶；朱启英
来源：中国性科学 2021 年 30卷 8期
