目的:探讨单纯注意缺陷多动障碍与去甲肾上腺素转运体基因(NET1)多态之间的关联.方法:依据美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ)诊断标准,采用儿童临床诊断性会谈量表(CDIS)进行共患病评定以及亚型划分,该量表将ADHD分为3个亚型:注意缺陷为主型(ADHD-I)、多动冲动为主型(ADHD-HI)和混合型(ADHD-C).纳入936名健康对照和491例单纯ADHD儿童(含350个核心家系),其中有276例ADHD-J儿童,34例ADHD-HI儿童,181例ADHD-C儿童.进行NET1基因的6个单核苷酸多态性(SNPs)位点的基因型检测,采用传递不平衡检验、x2检验对单个SNP位点及单体型与单纯ADHD进行关联分析.结果:家系研究结果显示,在女性单纯ADHD家系中,rs36009的C等位基因存在过度传递趋势(24 vs.10,P=0.016,校正P=0.090),由rs36009、rs2242447构成的TC单体型存在传递减少的趋势(13 vs.25,P=0.044,校正P=0.071).分亚型分析显示,rs2279805的T等位基因在单纯ADHD-I家系以及男性单纯ADHD-I家系中存在过度传递趋势(86 vs.57,P=0.015,校正P=0.091)或者过度传递(71 vs.40,P=0.003,校正P=0.018).在女性单纯ADHD-I家系中,rs36009的C等位基因存在过度传递(21 vs.7,P=0.008,校正P=0.039),rs36009、rs2242447构成的TC单体型存在传递减少的趋势(9 vs.21,P=0.029,校正P=0.0

作者：王艺；刘璐；钱秋谨；李海梅；王玉凤

来源：中国心理卫生杂志 2014 年 28卷 2期