目的 探讨PRODH基因的rs385440与广西壮族、汉族精神分裂症易感性及其临床症状严重程度之间的关联性,以进一步探明壮、汉族精神分裂症的遗传机制.方法 本研究采用病例对照研究方法,以ICD-10为诊断标准,纳入精神分裂症患者282例(壮族94例、汉族188例),健康对照282例(壮族94例、汉族188例).使用TaqMan MGB荧光定量实时PCR实验方法对PRODH基因的rs385440进行基因分型.使用PANSS对246例精神分裂症患者(壮族83例、汉族163例)的临床精神病性症状进行评定.使用SPSS13.0 for windows软件进行统计分析.结果 分别在壮族样本、汉族样本以及两个民族的合并样本中,rs385440不同基因型频率、不同等位基因频率在病例组和对照组之间的分布差异均无统计学意义(P＞0.05).在壮族精神分裂症病例中,A等位基因携带者的N4(被动或淡漠社交)条目分[(3.28 ±1.34)分]显著高于G等位基因携带者[(2.40±1.36)分],A等位基因携带者的G12(判断和自知力缺乏)条目为[(4.92±1.55)分]也显著高于G等位基因携带者[(4.12±1.85)分],均差异有统计学意义(P＜0.05).结论 PRODH基因的rs385440与壮族、汉族精神分裂症的易感性都不相关联,但rs385440与壮族精神分裂症的“被动或淡漠社交”、“判断和自知力缺乏”症状严重程度相关联.
作者：苏莉；韦波；陈强；冯启明；潘润德；周阳；龙建雄
来源：中华行为医学与脑科学杂志 2012 年 21卷 1期
