目的 探讨抽动秽语综合征(GTS)与儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性的关系.方法 采用扩增阻碍突变系统(ARMS)聚合酶链反应等位基因分型技术,对112例GTS患者(全部GTS 组)、其中的54例单纯GTS患者(单纯GTS组)和48例GTS合并注意缺陷多动障碍(ADHD)患者(GTS+ADHD组)、71例正常对照组COMT基因val158met多态位点进行研究,分析该位点与GTS疾病的关联及该位点阳性关联对GTS发病年龄的影响.结果 全部GTS组和单纯GTS组的COMT基因val158met位点基因型频率(χ2=0.56,P=0.756;χ2=1.05,P=0.600)和等位基因频率(χ2=0.18,P=0.669;0=0.29,P=0.593)分别与对照组相比,均差异无统计学意义(P＞0.05).而GTS+ADHD组和对照组相比,两组间val158met位点基因型频率(χ2=6.35,P=0.041)和等位基因频率(χ2=5.49,P=0.019)的差异有统计学意义(P＜0.05).GTS+ADHD组携带val158met位点的val/val基因型的36例患者GTS平均发病年龄(6.80±1.54)岁,早子不携带val/val基因型的12例患者平均发病年龄(8.04±1.54)岁,差异有统计学意义(P=0.016).结论 COMT基因val158met多态位点与共患注意缺陷多动障碍的GTS亚型的发生可能存在关联,val/val基因型可能与该亚型患者GTS发病年龄早有关.

作者：孙锦华；郭兰婷；袁爱花；杜亚松；季卫东

来源：中华行为医学与脑科学杂志 2012 年 21卷 5期