目的：研究5-羟色胺转运体启动区（5-HTTLPR）基因多态性与首发青少年重性抑郁障碍（ MDD）及其认知功能的相关性。方法采用 PCR扩增技术检测76例首发青少年MDD患者和73例正常对照者的5-HTTLPR基因型和等位基因，运用病例对照的方法分析不同基因型与首发青少年MDD患者的发病、临床特征及认知功能的相关性。结果病例组5-HTTLPR基因型频率为S／S型41例（53．9％），L／S型27例（35．5％），L／L型8例（10．5％）与对照组5-HTTLPR基因型频率为S／S型38例（52．1％），L／S型18例（24．7％），L／L型17例（23．3％）之间差异均无统计学意义（P＝0．078）；病例组S／S型、L／S型的患者睡眠评分明显高于L／L型患者（P＝0．005，P＝0．001）；病例组S／S型患者激越评分明显高于S／L、L／L型患者（P＝0．000，P＝0．001）；病例组S／S型患者自卑感评分明显低于S／L、L／L型患者（P＝0．002，P＝0．006）；病例组各基因型间认知功能差异无统计学意义。结论在中国汉族人群中，5-HTTLPR基因多态性与首发青少年重性抑郁障碍的发病易感性及其认知功能之间可能无直接关联；S／S型、L／S型患者可能容易出现睡眠问题；S／S型患者可能容易出现激越；L／L型患者可能容易出现自卑。
作者：左文博；李淑英；吕培培；王源莉；朱妍；陈放
来源：中华行为医学与脑科学杂志 2016 年 25卷 12期
